서론

  부정맥 유발성 우심실 이형성증/심근증(arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, ARVD/C)은 1977년 Fontaine 등에 의하여 처음 기술된 유전적 형태의 심근증으로, 임상적으로 심실성 부정맥과 함께 우심실의 심근에 섬유 지방이 침습하는 특징적인 병리적 소견을 보인다.^1.2 ARVD/C는 심장 돌연사(sudden cardiac death, SCD)의 주요 원인으로 알려져 있으며, 특히 젊은 운동선수에서 그 발생 빈도가 높다고 보고된다.^3,4 본 장에서는 돌연사의 가족력이 있고, 실신 및 심계항진을 주소로 내원한 환자에서 우심실의 확장 및 기능부전 소견이 관찰되며, 심실빈맥이 동반되는 등의 ARVD/C 진단 기준에 부합되어, 삽입형 제세동기(implantable cardiover defibrillator, ICD)를 시술하였던 증례를 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

증례

   38세 여성 환자가 실신의 기왕력 및 심계항진 등을 주소로 내원하였다. 환자는 과거력 상으로는 특이 병력이 없었으나, 환자의 부친이 환자가 7세였던 30대에 급사한 가족력이 있었다. 외래 방문 당시의 환자의 흉부방사선 사진에서 심비대가 보이고, 심전도(Figure 1A)에서 우심실을 반영하는 V₁과 V₂에서의 QRS 기간의 연장과 함께 좌각차단의 형태를 갖는 이소성 심실맥(ventricular ectopy)이 빈번히 관찰되었다.
   추적 검사한 심전도(Figure 1B)에서는 기존에 보이던 precordial leads에서의 T파 역위가 더 심해지고, V₁과 V₂에서 새로 진행된 우각차단소견 또는 epsilon파로보이는 소견 등의 심전도의 변화 양상이 관찰되었다. 또한, 24시간 홀터 검사에서 증상을 동반하는 좌각차단의 형태를 갖는 심실성 빈맥이 자발적으로 유도되는 양상을 보였다(Figure 2).
   구조적 심질환, 특히 우심실 질환의 여부를 확인하기 위한 심장초음파에서 우심실첨부의 확장 및 국소적 벽운동의 이상소견이 관찰되어(Figure 3A, 3B), 심장에 대한 자기공명영상(cardiac MRI)을 시행하였다. Cardiac MRI 소견 상중등도의 우심실 확장 및 수축 기능의 저하 소견과 함께 수축기 동안에 우심실첨부의 돌출 및 이상 벽운동(dyskinetic wall motion)이 관찰되었고, 우심실의 심근을 따라 특히 우심실첨부에 선상(linear)의 조영 증강(enhancement) 소견을 보였다(Figure 3C, 3D). 이러한 임상 및 검사 소견을 바탕으로 ARVD/C를 진단하게 되었다.


Figure 1. Baseline ECG on admission (A) and follow-up (B). A. Frequent ventricular ectopies with LBBB configuration are shown. T wave inversion is noted at precordial leads. B. On follow-up, ECG evolution was noted. It shows deep T wave inversions in V1 to V3.
ECG; electrocardiogram

이 환자는 실신 및 급사의 가족력이 있고, 구조적 심질환에 의한 심실성 빈맥이 보이는 등의 심장성 급사의 고위험군으로 판단되어, 환자에게 ICD의 시술을 받을 것을 권유하였다. 처음에 환자는 시술을 거부하고 약물 치료를 받기 원하여, sotalol을 복용하던중, 추가적인 전실신의 증상이 반복되어 결국 ICD를 시술받았다.


Figure 2. Documented monomorphic ventricular tachycardia with left bundle branch block configuration on 24 hours Holter recordings.


Figure 3. Cardiac MRI showed bulging of RV apex with dyskinetic wall motion and focal aneurysm (bold white arrow) on systolic phase (A), and suspected linear enhancement (thin white arrow) along the RV myocardium, especially at apical portion (B).
RV; right ventricles

고찰

    ARVD/C의 발생률은 잘 알려져 있지 않지만, 유병률은 인구 1,000명당 1명으로 알려져있다.¹ ARVD/C는 젊은 성인에서의 SCD의 주요 원인의 하나로서 전체 SCD 경우의 11%에 해당하는 것으로 보고된 바 있다.^3,4 ARVD/C의 관련증상으로는 어지러움증, 심계항진, 실신 등이며, 이외에도 비전형적인 흉통, 호흡곤란 등이 있는데, 우심실에서 기인하는 부정맥과 SCD가 발생한 환자의 경우 ARVD/C를 우선적으로 의심해 볼 수 있다. ARVD/C 환자의 약 50%에서, 빈번한 심실 조기수축이나 심실빈맥 등의 증상을 동반하는 심실성 부정맥이 발견되는데, 질병의 정도에 따라 이들 부정맥의 빈도가 다르다.^5,6 심실빈맥의 경우 본 증례에서와 같이 좌각차단 형태로 우심실에서 기인하는 경우가 제일 흔하지만, SCD가 동반되었던 경우, 히스속(His bundle)을 침범하는 경우가 흔한 것으로 보아, 전도 체계에서 기인하는 부정맥이나 전도이상 등이 어느 정도 관여하는 것으로 생각된다.⁷ ARVD/C는 우심실의 심근이 섬유지방으로 대체된 특징적인 조직학적 소견으로 확진될 수 있으나, 이러한 진단 기준은 일반적인 임상에서 적용하기가 어려우며, 심근에 대한 조직 생검 또한 그 민감도가 높지 않다.⁸ 이에 1994년 European Society of Cardiology/International Society and Federation of Cardiology의 task force는 구조 및 기능적 이상, 심전도의 이상, 그리고 SCD의 가족력 등을 기초로 한 ARVD/C의 진단 기준을 제시하였다.⁹ 이는 ① 심장성 급사의 가족력 또는 부검이나 수술 등에 의하여 확진된 질병의 가족력, ② 심전도의 이상 소견, ③ 조직생검를 통한 심근의 조직학적 특성, ④ 심장초음파, cardiac MRI 등의 영상학적 검사에 의해 우심실의 구조적인 이상 및 기능부전 소견, 그리고 ⑤ 심실빈맥 등의 부정맥등을 포함하고 있다. ARVD/C 환자의 치료에 있어서 최근 가이드라인은^10,11 지속적인 심실빈맥이나 심실세동이 있었던 환자나 SCD의 고위험군 환자에 대하여 ICD 삽입술을 권고하고 있다. 이들 고위험군 환자는 광범위한 우심실의 병변이 있거나, 좌심실이 침범된 경우, SCD의 가족력이 있거나, 심실빈맥이 있으면서 설명되지 않는 실신 등이 있는환자를 포함한다. 항부정맥제는 ICD 삽입의 적응이 되지않는 환자나, ICD 삽입술 이후에 보조적으로 사용할 수 있다. 이 외에도 ARVD/C의 경우, 운동과 심실빈맥과의 연관성이 있으므로, ARVD/C 환자에서 과격한 운동 등의 신체활동 등은 제한되어야 한다. 우심실 또는 양심실 부전증이 진행되는 경우, 약물 치료를 포함한 심부전증에 대한 일반적인 치료가 필요하며, 양심실 부전증이 심한 경우 심장이식도 고려할 수 있다.

References

1. Gamayel C, Pelliccia A, Thompson PD. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2001;38:1773-1781.
2. Sen-Chowdhry S,Lowe MD, Sporton SC, McKenna WJ. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: clinical presentation, diagnosis, and management. Am J Med. 2004;117:685-695.
3. Corrado D, Fontaine G, Marcus FI, McKenna WJ, Nava A, Thiene G, Wichter T. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy:need for an international registry. Study Group on Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy of the Working Groups on Myocardial and Pericardial Disease and Arrhythmias of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the World Heart Federation. Circulation. 2000;101:e101-106.
4. Corrado D, Basso C, Schiavon M, Thiene G. Screening for hypertrophic cardiomyopathy in young athletes. N Engl J Med. 1998;339:364-369.
5. Dalal D, Nasir K, Bomma C, Prakasa K, Tandri H, Piccini J, Roguin A, Tichnell C, James C, Russell SD, Judge DP, Abraham T, Spevak PJ, Bluemke DA, Calkins H. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia: a United States experience. Circulation. 2005;112:3823-3832.
6. Nava A, Bauce B, Basso C, Muriago M, Rampazzo A, Villanova C, Daliento L, Buja G, Corrado D, Danieli GA, Thiene G. Clinical profile and long-term follow-up of 37 families with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2000;36:2226-2233.
7. Tabib A, Loire R, Chalabreysse L, Meyronnet D, Miras A, Malicier D, Thivolet F, Chevalier P, Bouvagnet P. Circumstances of death and gross and microscopic observations in a series of 200 cases of sudden death associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and/or dysplasia. Circulation. 2003;108:3000-3005.
8. Angelini A, Basso C, Nava A, Thiene G, Endomyocardial biopsy in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. Am Heart J.1996;132:203-206.
9. McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F, Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, Camerini F. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology. Br Heart J. 1994;71:215-218.
10. European Heart Rhythm Association; Heart Rhythm Society, Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M, Buxton AE, Chaitman B, Fromer M, Gregoratos G, Klein G, Moss AJ, Myerburg RJ, Priori SG, Quinones MA, Roden DM, Silka MJ, Tracy C, Smith SC Jr, Jacobs AK, Adams CD, Antman EM, Anderson JL, Hunt SA, Halperin JL, Nishimura R, Ornato JP, Page RL, Riegel B, Priori SG, Blanc JJ, Budaj A, Camm AJ, Dean V, Deckers JW, Despres C, Dickstein K, Lekakis J, McGregor K, Metra M, Morais J, Osterspey A, Tamargo JL, Zamorano JL; American College of Cardiology; American Heart Association Task Force; European Society of Cardiology Committee for Practice Guidelines. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death; a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for Practical Guidelines (Writing Committee to Develop Guidelines for Management of Patients With Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death). J Am Coll Cardiol. 2006;48:e247-346.
11. Epstein AE, DiMarco JP, Ellenbogen KA, Estes NA 3rd, Freedman RA, Gettes LS, Gillinov AM, Gregoratos G, Hammill SC, Hayes DL, Hlatky MA, Newby LK, Page RL, Schoenfeld MH, Silka MJ, Stevenson LW, Sweeney MO, Smith SC Jr, Jacobs AK, Adams CD, Anderson JL, Buller CE, Creager MA, Ettinger SM, Faxon DP, Halperin JL, Hiratzka LF, Hunt SA, Krumholz HM, Kushner FG, Lytle BW, Nishimura RA, Ornato JP, Page RL, Riegel B, Tarkington LG, Yancy CW; American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Revise the ACC/AHA/NASPE 2002 Guideline Update for Implantation of Cardiac Pacemakers and Antiarrhythmia Devices); American Association for Thoracic Surgery; Society of Thoracic Surgeons. ACC/AHA/HRS 2008 Guidelines for Device-Based Therapy of Cardiac Rhythm Abnormalities; a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines (Writing Committee to Revise the ACC/AHA/NASPE 2002 Guideline Update for Implantation of Cardiac Pacemakers and Antiarrhythmia Devices): developed in collaboration with the American Association for Thoracic Surgery and Society of Thoracic Surgeons. Circulation. 2008;117:e350-408.