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International Journal of Arrhythmia 2013;14(4): 20-23.
MAIN TOPIC REVIEWS
Short QT Syndrome

안동병원 심장내과 현 대 우
Dae-Woo Hyun, MD, PhD
Division of Cardiology, Andong General Hospital, Andong, Gyeongbuk, Korea




서론

   짧은 QT 증후군(short QT syndrome, SQTS)은 심장 이온 채널 이상으로 심장 재분극이 촉진되어 심전도상 짧은 QT 간격을 보이며, 심방 및 심실세동이 발생하기 쉽고 급성 심장사를 유발할 수 있다. QT 간격이 정상보다 짧거나 길면 급성 심장사를 유발할 수 있다고 1993년 Algra 등이 발표하였다.1 2000년 Gussak 등은 발작성 심방세동을 보이는 17세 소녀의 심전도에서 짧은 QT 간격이 보였는데, 2명의 다른 가족에서도 역시 짧은 QT 간격이 나타나 짧은 QT 간격에 가족력이 있다고 발표하였다.2 2003년 Gaita 등은 급사의 가족력이 있는 두 가족의 심전도, 심장전기생리 검사 등을 바탕으로 SQTS가 우성으로 유전되며, 급사의 위험성이 있는 새로운 임상 증후군이라고 발표하였다.3 최근 Gollob 등은 61명의 환자를 분석하여 SQTS의 진단 기준을 제시하였고,4 이에 SQTS의 병태생리와 임상적 특징 및 진단 기준과 치료에 대해 논의하고자 한다.

병태생리

   지금까지 알려진 SQTS의 주된 유전적 이상은 포타슘 채널의 기능 항진을 유발하는 돌연변이(gain-of-function mutation)로, 세포 내 칼륨의 유출이 증가되어 짧은 활동전위 기간을 보여 재분극이 촉진되며, 심전도 상 짧은 QT 간격을 보인다. 칼륨 통로 기능 항진과 관련된 유전자는 KCNH2, KCNQ1, KCNJ2이다. 반대로 칼슘 채널의 기능저하를 유발하는 돌연변이(loss-offunction mutation)도 재분극이 촉진되어 짧은 QT 간격을 보일 수 있는데, 이와 관련된 유전자는 CACNA1c, CACNB2b, CACNA2D1이다(Table 1).4,5




   심외막하 세포의 재분극은 T파의 정상쯤에 끝나고, 활동전위가 가장 긴 M세포는 T파의 마지막 부위에서 재분극이 끝난다. SQTS가 심실세동을 유발하는 작용 기전은 명확하지 않으나, SQTS에서 이러한 심근 전층의 재분극 분산(transmural dispersion of repolarization) 이 증가되어 심실조기수축이나 짧은 심실재분극 간격에서 심실세동을 유발할 수 있는 것으로 알려져 있다.5

심전도상 특징

   짧은 QT 간격이 특징적으로 나타난다. QT 간격 측정은 맥박이 느리거나 빠를 때 측정의 제한점은 있지만 널리 사용되는 Bazett 공식을 이용한 교정된 QT (QTc) 간격을 이용한다. QT 간격이 짧으면 짧을수록 심실세동 유발 가능성이 높고, 급성 심장사의 가능성도 높다. 핀란드 연구에 의하면 QTc 간격 340 ms 미만은 인구 0.4% 에서 관찰되고, 320 ms 미만은 0.1%에서 관찰된다.
   SQTS 환자에서 또 다른 심전도상 특징은 ST분절이 거의 관찰되지 않는 것인데, Jpoint-Tpeak 간격 감소로 나타난다. 이는 건강한 사람에서 비교적 양성의 QT 간격 단축과 SQTS 환자를 구별하는 데 도움이 된다. 높은 T 파도 SQTS 환자에서 흔히 관찰되나, 이는 Jpoint-Tpeak 간격 감소와 같이 건강한 사람과 SQTS 환자를 구별할 수 있는 진단적 의미는 없다.4,6

진단 기준

   Gollob 등이 심전도 소견, 임상적 병력, 가족력, 유전자형에 따라 진단 기준을 점수화하여 제시하였다(Table 2).4 남성호르몬이 청소년기에 QT 간격 감소를 유발하고, 이는 여성에서 QT 간격이 더 긴 것과 연관이 있다. SQTS 환자에서 남녀별 QT 간격 차이를 분석해 보면 차이가 관찰되지 않아 성별에 따른 점수화는 하지 않았다. QTc 간격이 증상과 무증상 SQTS 환자를 구별하는 데 도움이 되고, QTc 간격의 짧은 정도는 임상적 사건과 연관이 있어 이를 각각 점수화하였다.



   심근경색 후 발 임상적 병력상 급성 심장마비 병력과 심실성 빈맥 및 심실세동을 각각 2점으로 하였고, 의식 소실과 심방세동은 전체 인구에서도 빈도가 높아 각각 1점으로 하였다. SQTS를 진단하기 위해서는 이러한 임상 병력을 일으킬 수 있는 다른 병리학적 병변이 관찰되지 않아야 한다.
   가족력과 유전자형은 모두 유전성을 나타내며, SQTS의 71.9%에서 유전성을 보인다. 현재까지 SQTS와 관련 된 유전자 변이는 여러 가지가 알려져 있지만, 앞에서 설명한 칼륨 통로의 기능항진을 유발하는 돌연변이가 세포학적 작용 기전을 좀 더 잘 설명해 주고, SQTS에서 좀 더 특징적이기 때문에 진단 기준에는 2점을 주었다. 61 명의 환자를 분석해 보면 이러한 진단 기준으로 점수화하여 4점 이상을 보이는 높은 가능성(high-probability) 의 환자가 95%에서 관찰되며, 이러한 환자는 가능성이 중간(3점)이거나 낮은(2점 이하) 환자보다 더 적극적인 감시와 처치가 필요하다.

치료와 예후

   약물 치료로 amiodarone, flecainide, propafenone, quinidine을 고려할 수 있다. Amiodarone은 IKr과 IKs 모두 차단하는 약제로 QT 간격을 연장시키지는 못하지만, 교감신경과 관련된 재발성 증상을 예방하는 효과가 있다고 한다. Flecainide는 QT 간격과 불응기를 약간 연장 할 수 있으나, 심실세동의 유발성을 예방하는 효과는 적다. Propafenone은 SQTS 환자의 심방세동 치료에 효과는 있으나 재분극 기간에 대한 효과는 적다. 약제 중에서 는 quinidine이 가장 효과적이라 하며, quinidine은 이온의 흐름을 재평형화(reequilibration)하여 재분극을 정상화하고 불응기를 길게 하여 심실세동 유발성을 감소시키는 것으로 알려져 있다.4-6
   높은 가능성을 보이는 SQTS 환자의 경우는 삽입형 제세동기 등의 적극적인 치료를 고려해야 하며 삽입형 제세동기를 거절하는 환자나 삽입형 제세동기를 삽입할 수 없는 소아의 경우 상기 약물, 특히 quinidine을 사용 할 수 있다.6,7
   SQTS 환자를 장기간 추적해 보면 심장마비가 가장 흔하며 다음은 의식 소실이 많이 발생한다. 이러한 부정맥 사건이 일어날 확률은 연간 4.9%이다. 하지만 quinidine을 사용한 환자에서는 부정맥 사건이 발생되지 않아 quinidine을 삽입형 제세동기의 치료 대안으로 고려 할 수 있겠다.6

결론

   SQTS는 비교적 최근에 알려진 증후군으로 현재 여러 기전과 진단 방법이 연구, 개발되는 단계에 있으며, 본문에서 언급한 진단 기준이 임상적 진단과 치료에 도움이 될 것으로 생각된다. 고위험군에서는 삽입형 제세동기가 주된 치료이며, 약제로는 quinidine이 심실성 부정맥 예방에 가장 좋다고 알려져 있다.


References

  1. Algra A, Tijssen JGP, Roelandt JRTC, Pool J, Lubsen J. QT interval variables from 24 hour electrocardiography and the two year risk of sudden death. Br Heart J. 1993;70:43-48.
  2. Gussak I, Brugada P, Brugada J, Wright RS, Kopecky SL, Chaitman BR, Bjerregaard P. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome. Cardiology. 2000;94:99-102.
  3. Gaita F, Giustetto C, Bianchi F, Wolpert C, Schimpf R, Riccardi R, Grossi S, Richiardi E, Borggrefe M. Short QT syndrome: a familial cause of sudden death. Circulation. 2003;108:965-970.
  4. TGollob MH, Redpath CJ, Roberts JD. The short QT syndrome: proposed diagnostic criteria. J Am Coll Cardiol. 2011;57:802-812.
  5. Maury P, Extramiana F, Sbragia P, Giustetto C, Schimpf R, Duparc A, Wolpert C, Denjoy I, Delay M, Borggrefe M, Gaita F. Short QT syndrome: update on a recent entity. Achives of Cardiovascular Disease. 2008;101:779-786.
  6. Giustetto C, Schimpf R, Mazzanti A, Scrocco C, Maury P, Anttonen O, Probst V, Blanc JJ, Sbragia P, Dalmasso P, Borggrefe M, Gaita F. Long-term follow-up of patients with short QT syndrome. J Am Colll Cardiol. 2011;58:587-595.
  7. Yang F, Hanon S, Lam P, Schweitzer P. Quinidine revisited. The American Journal of Medicine. 2009;122:317-321.
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Congenital Long QT Syndrome  2013 ;14(4)